Gli scienziati risolvono un mistero vecchio di 50 anni e scoprono un nuovo gruppo sanguigno
Nel 1972, il sangue di una donna incinta confuse gli scienziati. Cinquant’anni dopo, abbiamo finalmente una risposta. I ricercatori hanno scoperto un nuovo sistema di gruppi sanguigni chiamato MAL, risolvendo un mistero durato mezzo secolo.
Un mistero che dura da 50 anni
Nel 1972, il sangue di una donna incinta mostrò l’assenza di un antigene dei globuli rossi altamente prevalente. Questo antigene, chiamato AnWj, è assente solo in una manciata di persone. La causa più comune di questa assenza è legata a tumori o disturbi ematologici. Tuttavia, cinque individui identificati nel nuovo studio sembrano esserne privi per una causa genetica.
Gli scienziati hanno iniziato a indagare su questo fenomeno raro e misterioso. Hanno scoperto che l’assenza dell’antigene AnWj non era dovuta a condizioni mediche temporanee, ma a una mutazione genetica. Questa scoperta ha aperto nuove strade nella ricerca sui gruppi sanguigni.
Il team di ricerca ha analizzato i campioni di sangue di questi individui e ha trovato una delezione specifica nel gene MAL. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina presente sulla superficie dei globuli rossi. La mancanza di questa proteina causa l’assenza dell’antigene AnWj.
Questa scoperta ha permesso di identificare un nuovo sistema di gruppi sanguigni, chiamato MAL. Questo sistema è definito dalla presenza o assenza dell’antigene AnWj. La scoperta del gene MAL ha risolto un mistero che durava da 50 anni e ha fornito nuove informazioni sulla genetica dei gruppi sanguigni.
La scoperta del gene MAL
Analizzando gli esomi dei pazienti, i ricercatori hanno trovato specifiche delezioni omozigoti nel gene MAL. Questo gene codifica per la mielina e le proteine dei linfociti. Gli individui AnWj-positivi esprimono Mal a lunghezza intera sulle membrane dei loro globuli rossi, mentre questo non avviene negli individui AnWj-negativi.
Il team di ricerca ha scoperto che la delezione nel gene MAL impedisce la produzione della proteina Mal. Questa proteina è essenziale per la presenza dell’antigene AnWj sulla superficie dei globuli rossi. La mancanza di questa proteina causa l’assenza dell’antigene AnWj, che è stato osservato nei pazienti studiati.
Gli scienziati hanno condotto ulteriori esperimenti per confermare la loro scoperta. Hanno dimostrato che gli individui AnWj-positivi esprimono la proteina Mal a lunghezza intera, mentre gli individui AnWj-negativi non la esprimono. Questa differenza genetica ha permesso di identificare un nuovo sistema di gruppi sanguigni, chiamato MAL.
La scoperta del gene MAL ha risolto un mistero che durava da 50 anni. Ha fornito nuove informazioni sulla genetica dei gruppi sanguigni e ha aperto nuove strade nella ricerca medica. Questa scoperta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dei gruppi sanguigni e delle loro implicazioni per la salute umana.
Il nuovo sistema di gruppi sanguigni
Il team ha chiamato MAL il nuovo sistema di gruppi sanguigni, definito dalla presenza o meno di questo antigene. Questa scoperta rappresenta un’enorme conquista e il culmine di un lungo lavoro di squadra. Offre la migliore assistenza a pazienti rari ma importanti.
Il sistema MAL è stato scoperto dopo anni di ricerca intensa e collaborativa. Gli scienziati hanno identificato un antigene unico che distingue questo gruppo sanguigno dagli altri. Questa scoperta non solo amplia la nostra comprensione dei gruppi sanguigni, ma ha anche implicazioni significative per la medicina trasfusionale.
I pazienti con il gruppo sanguigno MAL possono ricevere trasfusioni più sicure e personalizzate. Questo riduce il rischio di reazioni avverse e migliora i risultati clinici. Inoltre, la scoperta del sistema MAL potrebbe portare a nuove terapie e trattamenti per malattie rare.
In sintesi, il sistema MAL rappresenta un passo avanti fondamentale nella medicina. Garantisce una migliore assistenza ai pazienti e apre nuove strade per la ricerca scientifica.
Implicazioni per le trasfusioni di sangue
La presenza di alloanticorpi può causare problemi durante le trasfusioni se c’è una discrepanza tra donatore e ricevente. Sebbene la mancanza di questo specifico antigene sia incredibilmente rara, conoscerlo aiuterà a mantenere i pazienti al sicuro durante le trasfusioni di sangue, riducendo la possibilità di reazioni avverse.
Gli alloanticorpi sono anticorpi che reagiscono contro antigeni non presenti nel proprio corpo. Durante una trasfusione, se il sangue del donatore contiene antigeni che il ricevente non ha, il sistema immunitario del ricevente può attaccare il sangue trasfuso. Questo può causare reazioni avverse, che vanno da lievi a gravi.
Conoscere la presenza o l’assenza di questo antigene permette ai medici di scegliere il sangue più compatibile per le trasfusioni. Questo riduce il rischio di reazioni immunitarie e migliora la sicurezza del paziente. Inoltre, questa conoscenza può essere utilizzata per sviluppare test diagnostici più precisi e trattamenti personalizzati.
Conclusione
La scoperta del nuovo sistema di gruppi sanguigni MAL risolve un mistero vecchio di 50 anni e rappresenta un importante passo avanti nella medicina trasfusionale. Questo risultato non sarebbe stato possibile senza il sequenziamento dell’esoma e la collaborazione di numerosi ricercatori e pazienti. Lo studio è pubblicato su Blood , la rivista dell’American Society of Hematology.
Redazione
Foto di Lucas Oliveira: www.pexels.com
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