Gli uomini stanno perdendo il cromosoma Y: il rischio estinzione e la speranza dai ratti spinosi

Gli uomini stanno lentamente perdendo il loro cromosoma Y, ma una nuova scoperta nei ratti spinosi porta speranza per l’umanità

Il sesso dei bambini umani e dei piccoli di altri mammiferi è deciso da un gene che determina il maschio sul cromosoma Y. Ma il cromosoma Y umano sta degenerando e potrebbe scomparire in pochi milioni di anni, portando, in questo caso, alla nostra estinzione, a meno che non sviluppiamo un nuovo gene sessuale. Lo riporta un articolo pubblicato su The Conversation a cura della Professoressa Jenny Graves, docente di Genetica presso l’Università “La Trobe” di Melbourne (Australia).

Un nuovo articolo, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Science, mostra come il ratto spinoso abbia evoluto un nuovo gene che determina il maschio. 

Come il cromosoma Y determina il sesso umano 

Negli esseri umani, come in altri mammiferi, le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un solo X e un cromosoma chiamato Y. Il cromosoma X contiene circa 900 geni che svolgono ogni sorta di lavoro non correlato al sesso. Ma Y contiene pochi geni (circa 55) e molto DNA non codificante, semplice DNA ripetitivo che sembra non fare nulla. 

Ma il cromosoma Y ha un forte impatto perché contiene un gene importantissimo che dà il via allo sviluppo maschile nell’embrione. A circa 12 settimane dal concepimento, questo gene principale ne attiva altri che regolano lo sviluppo di un testicolo. Il testicolo embrionale produce ormoni maschili (testosterone e suoi derivati), che assicurano lo sviluppo del bambino in ragazzo. 

Questo gene principale del sesso è stato identificato come SRY nel 1990. Funziona innescando un percorso genetico che inizia con un gene chiamato SOX9, che è la chiave per la determinazione del maschio in tutti i vertebrati, sebbene non si trovi sui cromosomi sessuali. 

Il cromosoma Y sta sparendo 

La maggior parte dei mammiferi ha un cromosoma X e uno Y simili al nostro; uno X con molti geni e uno Y con SRY, più pochi altri. Questo sistema presenta problemi a causa del dosaggio ineguale dei geni X nei maschi e nelle femmine. Come si è evoluto un sistema così strano?  

La scoperta sorprendente è che l’ornitorinco australiano ha cromosomi sessuali completamente diversi, più simili a quelli degli uccelli. Nell’ornitorinco, la coppia XY è solo un normale cromosoma, con due membri uguali. Ciò suggerisce che X e Y erano una normale coppia di cromosomi non molto tempo fa. A sua volta, questo deve significare che il cromosoma Y ha perso 900-55 geni attivi nei 166 milioni di anni in cui umani e ornitorinco si sono evoluti separatamente. Questa è una perdita di circa cinque geni per milione di anni. A questo ritmo, gli ultimi 55 geni scompariranno in 11 milioni di anni, spiega la Prof.ssa Graves nel suo articolo. 

Roditori senza cromosoma Y 

La buona notizia è che due lignaggi di roditori, che hanno già perso il loro cromosoma Y, sopravvivono ancora. Le arvicole talpa dell’Europa orientale e i ratti spinosi del Giappone vantano ciascuno una specie in cui il cromosoma Y e SRY sono completamente scomparsi. Il cromosoma X rimane, in dose singola o doppia in entrambi i sessi. 

Sebbene non sia ancora chiaro come le arvicole talpa determinino il sesso senza il gene SRY, un team guidato dalla biologa dell’Università di Hokkaido Asato Kuroiwa ha avuto più fortuna con il ratto spinoso, un gruppo di tre specie su diverse isole giapponesi, tutte in via di estinzione. Il team di Kuroiwa ha scoperto che la maggior parte dei geni su Y dei ratti spinosi era stata trasferita su altri cromosomi. Ma non ha trovato alcun segno di SRY, né del gene che lo sostituisce. Ora hanno pubblicato un’identificazione su PNAS. Il team ha trovato sequenze che erano nei genomi dei maschi ma non delle femmine, quindi le ha raffinate e testate per la sequenza su ogni singolo ratto. Ciò che hanno scoperto è stata una piccola differenza vicino al gene chiave del sesso SOX9, sul cromosoma 3 del ratto spinoso. Una piccola duplicazione era presente in tutti i maschi e nessuna femmina. 

I ricercatori suggeriscono che questo piccolo frammento di DNA duplicato contenga l’interruttore che normalmente attiva SOX9 in risposta a SRY. Quando hanno introdotto questa duplicazione nei topi, hanno scoperto che aumenta l’attività di SOX9, quindi il cambiamento potrebbe consentire a SOX9 di funzionare senza SRY. 

Cosa significa per il futuro degli uomini 

L’imminente – evolutivamente parlando – scomparsa del cromosoma Y umano ha suscitato speculazioni sul nostro futuro. Alcune lucertole e serpenti sono specie esclusivamente femminili e possono produrre uova dai propri geni attraverso quella che è nota come partenogenesi. Ma questo non può accadere negli esseri umani o in altri mammiferi perché abbiamo almeno 30 geni “imprinted” cruciali che funzionano solo se provengono dal padre tramite lo sperma. 

Per riprodurci, abbiamo bisogno dello sperma e abbiamo bisogno dell’uomo. Ma la nuova scoperta supporta una possibilità alternativa: che gli esseri umani possano evolvere un nuovo gene che determina il sesso.  

Tuttavia, l’evoluzione di un nuovo gene che determina il sesso comporta dei rischi, spiega in conclusione la Prof.ssa Graves. Cosa succede se più di un nuovo sistema si evolve in diverse parti del mondo? Una “guerra” dei geni sessuali potrebbe portare alla separazione di nuove specie, che è esattamente quello che è successo con le arvicole talpa e i ratti spinosi. Quindi, se qualcuno visitasse la Terra tra 11 milioni di anni, potrebbe non trovare nessun essere umano o diverse specie umane, tenute separate dai loro diversi sistemi di determinazione del sesso. 

Beatrice Raso

Fonte:   www.meteoweb.eu

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