10 rare mutazioni genetiche che conferiscono poteri incredibili

mutazioni genetiche

Rispetto a molte altre specie, tutti gli esseri umani hanno genomi notevolmente simili. Tuttavia, anche piccole mutazioni genetiche possono causare lo sviluppo di caratteristiche che ci rendono unici. Queste differenze possono manifestarsi in modi comuni, ad esempio attraverso il colore dei capelli, altezza o struttura facciale, ma occasionalmente una persona o una popolazione sviluppa una caratteristica che li differenzia nettamente dal resto del genere umano.

10. Incapacità di avere il colesterolo alto

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Mentre la maggior parte di noi deve preoccuparsi di limitare l’assunzione di cibi fritti, pancetta, uova o qualsiasi cosa che ci fa crescere il “colesterolo cattivo! , alcune persone possono mangiare tutte queste cose e in più, senza paura. In realtà, non importa quello che consumano, il loro “colesterolo cattivo” (livelli ematici di lipoproteine ​​a bassa densità, associata a malattia cardiaca) rimane praticamente inesistente.

Queste persone sono nate con una mutazione genetica. Più specificamente, essi non hanno una copia funzionale di un gene noto come PCSK9. Mentre di solito coloro che sono nati con un gene mancante sono sfortunati in questo caso, il fatto sembra avere alcuni effetti collaterali positivi.

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Gli scienziati hanno scoperto la relazione tra questo gene (o la sua assenza) e di colesterolo, circa 10 anni fa, le aziende farmaceutiche hanno lavorato freneticamente per creare una pillola che blocca PCSK9 in altri individui. Il farmaco è vicino ad ottenere l’approvazione della Food and Drug Administration (FDA, il suo acronimo in inglese) degli Stati Uniti. Negli studi iniziali, i pazienti che hanno assunto il farmaco hanno ridotto del 75% i loro livelli di colesterolo.

Finora, gli scienziati hanno trovato  la mutazione solo in alcuni degli afro-americani, e coloro che hanno questo benefico tratto genetico la riduzione è di circa il 90% del rischio di malattie cardiache.

 

9. Resistenza all’HIV

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Vari tipi di eventi potrebbero porre finire alla razza umana – collisioni con asteroidi, distruzione nucleare e cambiamenti climatici estremi, per citarne alcuni. Nonostante questi sono i preferiti da Hollywood , forse la minaccia più spaventosa è una sorta di super-virus. Se una malattia grave devastare la popolazione, solo i pochi che sono immuni ad essa avrebbero una possibilità di sopravvivenza. Fortunatamente, sappiamo che certe persone sono davvero resistenti a malattie specifiche.

L’HIV, per esempio. Alcune persone hanno una mutazione genetica che disattiva la copia della proteina CCR5, che il virus usa come un gateway per le cellule umane. Quindi, se una persona non ha il CCR5, il virus non può entrare nelle cellule, il che rende estremamente improbabile che possa essere infettato con la malattia.

Detto questo, gli scienziati pensano che le persone con questa mutazione sono resistenti, ma non immune da HIV. Alcuni individui morti di AIDS. A quanto pare alcuni inusuali tipi di HIV t utilizzano altre senza questa proteina nannocontratto e alcune sono proteine ​ per invadere le cellule. Questo tipo di abilità è ciò che rende così spaventoso il virus.

Le persone con due copie del gene difettoso sono più resistenti al virus HIV. Attualmente, questo include solo l’1% dei caucasici ed è ancora più raro in altri gruppi etnici.

8. Resistenza alla malaria

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Coloro che hanno una particolare resistenza ai vettori della malaria sono affetti da un’altra malattia mortale: l’anemia falciforme.  Per capire come funziona, abbiamo bisogno di esplorare le basi di entrambe le malattie.

La malaria è un tipo di parassita trasportato dalle zanzare che possono portare alla morte (circa 660 mila persone all’anno) o almeno far sentire vicino alla morte. La mlaria fa il suo sporco lavoro per invadendo i globuli rossi per riprodursi. Dopo alcuni giorni, i nuove parassiti della malaria scoppiano nel globulo abitato, distruggedolo.e oi invadono altri globuli rossi. Questo ciclo continua fino a quando i parassiti vengono fermati dai  meccanismi di difesa del corpo. Questo processo genera emorragie e indebolisce i polmoni e il fegato. Inoltre, aumenta la coagulazione del sangue, che può innescare convulsioni o coma.

L’anemia falciforme provoca cambiamenti nella forma e composizione dei globuli rossi , il che rende difficile l’affluire  del sangue per fornire adeguati livelli di ossigeno. Le cellule del sangue mutate, confondono il parassita della malaria, il che rende difficile per lui attaccare e  infiltrarsi. Di conseguenza, coloro che hanno l’anemia falciforme sono naturalmente protetti contro la malaria.

Si possono avere i benefici antimalarici senza avere anemia falciforme, a condizione che sia portatore del gene falciforme. Per avere l’anemia falciforme, una persona deve ereditare due copie del gene mutato, un padre e una madre. Se si dispone di un solo, la persona ha abbastanza emoglobina anomala  per resistere alla malaria.

Grazie alla sua forte protezione contro la malaria, gli individui con tratto falciforme sono diventati altamentepresenti nelle aree del mondo dove la malaria è diffusa, dal 10 al 40% delle persone con la mutazione.

7. tolleranza al freddo

Mutazioni genetiche 7 Inuit e altre popolazioni che vivono in ambienti intensamente freddi sono adattati a questa forma estrema di vita. Queste persone hanno semplicemente  imparato a sopravvivere in questi ambienti, o sono in qualche modo modo biologicamente diversi?

I residenti di zone fredde hanno diverse risposte fisiologiche alle basse temperature, rispetto a coloro che vivono in ambienti meno gelidi. Ci può essere almeno una componente genetica a questi adattamenti, perché anche se qualcuno vive in un ambiente freddo  da decenni, il suo corpo non raggiunge lo stesso livello di adattamento degli indigeni che vivono in  ambienti freddi per generazioni. Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che gli indigeni della Siberia sono meglio adattati al freddo, anche se confrontati con i russi non indigeni che vivono nella stessa comunità.

I nativi  dei climi freddi hanno un più alto metabolismo basale (50% in più) rispetto a quelli utilizzati per i climi temperati. Inoltre, possono mantenere una migliore temperatura corporea senza brividi e le ghiandole sudoripare sono relativamente meno presenti nel corpo e sul viso. In uno studio, gli scienziati hanno testato diversi gruppi etnici per vedere come la temperatura cambia quando la loro pelle è esposta al freddo. Essi hanno scoperto che gli Inuit sono stati in grado di mantenere la temperatura della pelle più elevata rispetto a qualsiasi altro gruppo collaudato, seguito da altri nativi americani.

Questi tipi di adattamenti, in parte, spiegano perché gli australiani aborigeni possono dormire sul pavimento durante le notti fredde (senza riparo o abbigliamento) senza effetti negativi. E ‘anche per questo che gli Inuit possono vivere a lungo  a temperature sotto lo zero.

Il corpo umano è molto più adattabile al calore rispetto al freddo, quindi è abbastanza impressionante che le persone possono vivere ma non solo,  prosperano a temperature molto basse.

 

6. Ottimizzato per alte quote

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La maggior parte degli alpinisti che hanno raggiunto la vetta del Monte Everest non l’avrebbero fatto senza gli Sherpa locali. Per quanto incredibile possa sembrare, gli sherpa spesso viaggiano avanti gli avventurieri installando le corde e scale, e solo allora gli altri alpinisti hanno la possibilità di raggiungere le ripide pareti.

Non c’è dubbio che i tibetani e nepalesi sono fisicamente superiori in questo ambiente ad alta quota, ma cosa è  che permette loro di lavorare  vigorosamente in cattive condizioni di ossigeno, mentre la gente comune deve lottare solo per restare in vita?

I tibetani vivono a una altitudine di 4000 metri in un ambiente in cui l’aria contiene circa il 40% in meno di ossigeno rispetto al livello del mare. Nel corso dei secoli, i corpi dei tibetani hanno  sviluppato pettorali e aumentato la capacità polmonare, ccosi possono inalare più aria ad ogni respiro.

E, a differenza di coloro che vivono a bassa quota, i cui corpi per produrre più globuli rossi quando non sono alimentati da ossigeno, gli abitanti di alta quota si sono evoluti per fare esattamente il contrario, producendo un minor numero di globuli rossi. Questo perché mentre un aumento dei globuli rossi può aiutare una persona temporaneamente ricevendo più ossigeno nel corpo, rendendo il sangue più spesso nel tempo portando alla formazione di coaguli nel sangue e altre complicazioni potenzialmente mortali. Allo stesso modo, gli sherpa hanno un miglior  flusso di sangue nel cervello e sono generalmente meno suscettibili al mal di montagna.

Anche quando si vive a quote più basse, i tibetani conservano ancora queste caratteristiche, e i ricercatori hanno scoperto che molti di questi adattamenti non sono una semplicemente variazione fenotipica (cioè non si inverte a bassa quota), ma adattamenti genetici. Una particolare modifica genetica si è verificato in un tratto di DNA noto come EPAS1, che codifica  una proteina regolatrice. Questa proteina rileva la produzione di ossigeno e controlla i globuli rossi, che spiega perché i tibetani nonhanno  sovrapproduzione di globuli rossi quando privi di ossigeno, come la gente comune.

Han cinese,ha  parenti di pianura  tibetani, che non condividono queste caratteristiche genetiche. I due gruppi si sono separati gli uni dagli altri circa 3000 anni fa, il che significa che tali adattamenti si sono verificati in circa 100 generazioni, un tempo relativamente breve in termini di evoluzione.

5. Immunità a una malattia del cervello

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Se avete bisogno di un altro motivo per evitare il cannibalismo, so che mangiare la nostra specie non è una scelta particolarmente salutare. Il popolo della Papua Nuova Guinea Fore ci ha mostrato che nella metà del XX secolo, quando la sua tribù  ha sofferto di un’epidemia chiamata Kuru – una malattia degenerativa del cervello, fatale ed endemica della regione che si diffonde mangiando altri esseri umani.

Kuru è una malattia da prioni correlata alla malattia di Creutzfeld-Jakob (che colpisce gli esseri umani) e l’encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza). Come tutte le malattie da prioni kuru decima il cervello, riempiendolo di buchi come le spugne. Gli infetti soffrono di un calo di memoria e di intelletto, disturbi della personalità e convulsioni. A volte, le persone possono vivere con una malattia da prioni per anni, ma nel caso di kuru, i pazienti di solito muoiono entro un anno dopo aver constatato i sintomi. È importante notare che, mentre è molto raro che una persona può ereditare la malattia prionica. Tuttavia, è più comune per la trasmissione di Kuru mangiare un animaleo  una persona infetta .

Inizialmente, antropologi e medici non sapevano perché kuru era diffuso in tutta la tribù Fore. Fino a quando, alla fine del 1950, si è scoperto che l’infezione era stata trasmessa nelle celebrazioni funebri, in cui i membri della tribù mangiavano i loro parenti defunti, in segno di rispetto, soprattutto il cervello. Per lo più donne e bambini hanno partecipato al rituale cannibale, quindi sono stati i più colpiti.

Ma non tutti coloro che sono stati esposti a Kuru sono morti a causa di essa. I sopravvissuti hanno avuto una nuova variazione in un gene chiamato G127V che li ha resi immuni alla malattia del cervello. Ora, è ben diffusa tra i Fore e le persone che vivono intorno – che è sorprendente, dal momento che il kuru è apparso  nella regione solo dal 1900. Questo episodio è uno degli esempi più forti e più recenti di selezione naturale degli esseri  umani.

4. Il sangue è d’oro

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Anche se spesso si dice che il gruppo sanguigno O è universale e tutti possono riceverlo, in realtà non è vero. Infatti, l’intero sistema è un po ‘più complicato in molti di noi.

Vi sono otto tipi base di sangue (A, AB, B e O, ciascuna delle quali può essere positivo o negativo). Ma non è tutto. Attualmente, ci sono 35 sistemi di gruppi sanguigni noti, con milioni di variazioni di ogni sistema. Il sangue che non è all’interno del sistema ABO è considerato raro, e coloro che hanno questo sangue hanno molta difficoltà a trovare un donatore compatibile quando è necessaria una trasfusione.

Eppure, ci sono tipi di sangue raro, e  altri molto rari. Attualmente, il tipo più raro  di sangue è conosciuto come “Rh-null”. Come suggerisce il nome, non contiene gli antigeni Rh. La mancanza di alcuni antigeni Rh non è rara. Ad esempio, le persone che non hanno l’antigene del sangue Rh D hanno “negativo” (ad esempio, A-, B- o O). Tuttavia, è estremamente straordinario che qualcuno non ha un singolo antigene Rh. È così straordinario, infatti, che  i ricercatori hanno trovato solo circa 40 persone sul pianeta con il sangue Rh-null.

Tuttavia, questo sangue è molto più avanti per essere un donatore universale, in quanto anche il sangue negativo non sempre è compatibile con altri tipi rari di sangue negativo. Il Rh-null funziona con quasi tutti i tipi di sangue. Quando si riceve una trasfusione, i nostri corpi probabilmente rifiutano il sangue che contiene gli antigeni che noi non possediamo. Una volta che il sangue Rh ha zero Rh antigeni, può essere dato a quasi tutti.

Purtroppo, ci sono solo circa nove donatori di questo sangue in tutto il mondo,  viene utilizzato solo in situazioni estreme. A causa della sua offerta limitata e il valore enorme come un potenziale salvavita, alcuni medici hanno fatto riferimento a Rh-null come il “sangue d’oro.” In alcuni casi, hanno anche rintracciato i donatori anonimi  per richiedere un campione.

Coloro che hanno il gruppo sanguigno Rh-null hanno indubbiamente un’esistenza agrodolce. Sanno che il tuo sangue è letteralmente un salvavita per gli altri con sangue raro, ma se essi stessi hanno bisogno di sangue, le opzioni sono limitate a donazioni di solo nove persone.

3. Visione  cristallina sott’acqua

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La maggior parte degli occhi degli animali è stata progettata per vedere le cose in acqua o in aria – non in  entrambi. L’occhio umano, naturalmente, è abile a vedere le cose in aria. Quando cerchiamo di aprire gli occhi sott’acqua, le cose sembrano sfocate. Questo è perché l’acqua ha una densità simile a quella dei fluidi nell’occhio, che limita la quantità di luce rifratta che può passare nell’occhio.

Questa conoscenza rende ancora più sorprendente che un gruppo di persone, noto come Moken, ha la capacità di vedere chiaramente sott’acqua, anche a profondità fino a 22 metri.

I Moken passano otto mesi dell’anno in barche o trampoli. Tornano solo a terra quando hanno bisogno di generi di prima necessità, acquistano il cibo con il baratto o con i raccolti dalle conchiglie dell’oceano. Si ritirano le risorse dal mare con metodi tradizionali, il che significa che non utilizzano moderni arpioni da pesca, maschere o attrezzatura subacquea. I bambini sono responsabili della raccolta di cibo, come vongole o cetrioli di mare, il fondo al mare. Attraverso questo compito ripetitivo e costante, gli occhi sono ora in grado di cambiare forma  per aumentare la rifrazione della luce. Così possono facilmente distinguere tra vongole commestibili e rocce comuni, anche quando il subacqueo è a molti metri sotto l’acqua.


I bambini Moken hanno una vista sott’acqua due volte più chiara rispetto ai bambini europei. Tuttavia, sembra che questo è un adattamento che tutti possiamo avere se il nostro ambiente lo richiede, in quanto i ricercatori sono stati in grado di formare i bambini europei per eseguire attività subacquee come è successo con i  Moken.

2.Ossa  super-dense

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L’invecchiamento comporta un certo numero di problemi fisici. Uno comune è l’osteoporosi, perdita di massa ossea e densità. La malattia porta a fratture ossee inevitabili,che non è una meta piacevole per nessuno. Tuttavia, non tutte le notizie sono cattive,  un gruppo di persone ha un singolo gene che può contenere il segreto per curare l’osteoporosi.

Il gene si trova nella popolazione afrikaner (sudafricani con origine olandese), e induce la gente a guadagnare massa ossea per tutta la vita, piuttosto che perderla. Più specificamente, è una mutazione nel gene SOST, controlla una proteina (sclerostina) che regola la crescita ossea.

Se un Afrikaner eredita due copie del gene mutato, sviluppa la sclerosteosi , con conseguente eccessiva o grave crescita delle ossa, gigantismo, distorsione del viso, sordità e la morte precoce. Ovviamente, il disturbo è molto peggio dell’ osteoporosi.

Anche se i portatori eterozigoti del gene sono attualmente gli unici che beneficiano di questi vantaggi, i ricercatori stanno studiando il DNA degli afrikaner sperando di trovare il modo per invertire malattie da osteoporosi e altre malattie delle ossa nella popolazione. Sulla base di ciò che abbiamo imparato finora, sono iniziati gli studi clinici con un inibitore di sclerostina che è in grado di stimolare la formazione ossea.

1. Necessità di poco sonno

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Se a volte sembra che alcune persone hanno più ore nel corso della giornata , può essere che in realtà hanno più ore di veglia. Questo è perché ci sono persone insolite che possono operare con sei o meno ore di sonno per notte. Essi prosperano con questa quantità limitata di sonno, mentre molti di noi hanno ancora bisogno di stare ancora a letto dopo aver dormito per otto ore .

Queste persone hanno una rara mutazione genetica del gene DEC2,  fisiologicamente richiedono meno sonno rispetto alla media.

Gli individui senza questa mutazione dormendo meno sei ore  , cominciano a sperimentare gli effetti negativi quasi immediatamente. La cronica privazione del sonno può portare a gravi problemi di salute come ipertensione e malattie cardiache. Quelli con la mutazione DEC2 non hanno nessuno dei problemi connessi con la privazione del sonno. Quelli che studiano la mutazione di DEC2 pensano che aiuta le persone a dormire in modo più efficiente, con più intensi stati REM. A quanto pare, quando abbiamo un sonno migliore, si ha bisogno di dormire di meno.

Questa anomalia genetica è estremamente rara e si trova solo in meno dell’1% .Quindi, anche se pensi di avere questa alterazione genetica, probabilmente  siamo abituati a dormire poco.

 

Fonte:hypescience.com

 

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